L'actu en bref

Dans un discours prononcé au Palais de l'Elysée à l'occasion du 20e Téléthon, le Président de la République Jacques Chirac a marqué son soutien à l'AFM. Il a notamment rappelé que l'AFM agissait "dans le strict respect" de la loi.
"C'est une reconnaissance de l'Etat et pour nous c'est extrêmement précieux et important", a souligné Laurence Tiennot-Herment, présidente de l'AFM

Chaque année, l’Inserm salue les travaux d’excellence réalisés dans ses laboratoires et services en décernant cinq prix : le Grand Prix Inserm de la recherche médicale, les Prix de recherche, les Prix de l’innovation, un Prix d’honneur et un Prix étranger. En 2006, deux femmes dont les travaux ont fait progresser la connaissance des maladies rares et leurs traitements sont mises à l’honneur, Ketty Schwartz (en photo) et Marina Cavazzana-Calvo. Elles ont toutes deux, un jour, mis leurs compétences au service du combat de l'AFM.

Ketty Schwartz, directrice de recherche émérite au CNRS, est lauréate du Prix d’honneur. Toute au long de sa carrière professionnelle, principalement tournée vers la recherche, elle a touché aux maladies rares, en particulier les maladies neuromusculaires sur lesquelles elle travaille encore au sein de l’Institut de Myologie. Son équipe a notamment isolé le gène en cause dans la dystrophie musculaire d’Emery-Dreyfuss et mis au jour un nouveau groupe de pathologies neuromusculaires liées aux mutations délétères du gène LMNA : les laminopathies.
Ketty Schwartz est l'actuelle présidente du Conseil scientifique de l'AFM.

Marina Cavazzana-Calvo, directrice du département de biothérapie de l’hôpital Necker-Enfants malades et chef d’équipe dans l’Unité Inserm 768, a reçu le Prix recherche Clinique et thérapeutique. Avec le Pr Alain Fischer et plusieurs chercheurs, étudiants et techniciens qui se sont succédés, elle a mis au point le protocole de thérapie génique des enfants atteints de déficits immunitaires combinés sévères liés à l’X, plus communément appelés « bébés-bulles ». Cet essai avait reçu le soutien de l'AFM grâce aux dons du Téléthon.

Une équipe de chercheurs italiens, dirigée par Michele De Luca (Université de Modène et The Veneto Eye Bank Foundation) et financée par les Téléthon français et italien dans le cadre d’un appel d’offres conjoint, a réussi, pour la première fois, à traiter par thérapie génique un patient atteint d’une grave maladie génétique de la peau, l’épidermolyse bulleuse jonctionnelle. Dans cette maladie, la déficience du gène de la laminine 5 se traduit par une absence d’adhérence entre l’épiderme et le derme. Grâce à la greffe de cellules souches de la peau traitées par thérapie génique et qui expriment la laminine 5, les chercheurs ont pu reconstituer, chez ce patient, un épiderme qui adhère au derme, au niveau de deux plaies chroniques situées sur les cuisses. Une observation faîte dès le 8ème jour et pendant les douze mois de suivi.
Cet essai pilote chez un premier patient devrait permettre, en France, le démarrage prochain d’un essai clinique pour la même maladie.
Ces résultats sont publiés ce jour sur le site Internet de la revue Nature Medicine.