L'actu en bref

"Avant ? Oh tu sais, avant on était comme tous les autres. Tous les ans, vers le mois de décembre, on voyait passer le Téléthon à la télé. On regardait, un peu mais pas trop. On entendait des mots compliqués qu'on finissait par oublier en se disant que, ouf, notre famille à nous était en bonne santé. Et le temps a passé... Je t'apprenais les saisons, je te racontais beaucoup d'histoires. Et cette histoire là j'aurais tellement voulu ne jamais avoir à la raconter...".
Cette histoire, c'est l'histoire de Jeanne, figure emblématique du Téléthon 2004, racontée dans un film de 9 minutes par sa maman.
> Regarder le film (format windows video).

Une équipe de chercheurs français a réussi à rendre la vue à des chiens touchés par une maladie génétique de la rétine, l’amaurose congénitale de Leber. L’équipe coordonnée, à Nantes, par Fabienne Rolling (en photo), chargée de recherche au sein de l’Unité Inserm 649 « vecteurs viraux et transfert de gènes in vivo » a utilisé une technique de thérapie génique innovante, plus précise et plus sûre que celles utilisées jusqu’à ce jour. Elle a recouru à une catégorie de vecteurs de type AAV (adeno-associated virus), qui ciblent précisément les cellules de la rétine à l’origine du dysfonctionnement visuel et limitent les risques de complications. Ces travaux ouvrent la voie à la mise en place d’essais cliniques chez l’homme.
Ces travaux, financés en partie par l’AFM grâce aux dons du Téléthon, sont publiés ce jour sur le site Internet de la revue Gene therapy.
> Lire le communiqué de presse.

Vous pouvez aussi visionner la vidéo (54 secondes) qui présente les tests comportementaux avant et après la thérapie génique :
> Format Quick Time
> Format Windows video

Une vidéo plus longue (7 mn) est disponible sur le site web de l'AFM : on y suit Goeffrey, 22 ans, atteint d'amaurose congénitale de Leber, une cécité de naisssance ainsi que les travaux de l'équipe coordonnée par Fabienne Rolling.

Combien de muscles possédons-nous ? Qu'est-ce qui se passe lorsque je plie un bras ? Pourquoi et comment apparaissent les maladies neuromusculaires ? Pour mieux comprendre le fonctionnement des muscles de notre corps, nous vous proposons une odyssée interactive.
Au cours d'un voyage au centre du muscle, cette animation, qui s’adresse au jeunes à partir de 12 ans, permet notamment de visualiser des fibres musculaires grâce à des photos inédites, de plonger au cœur de la contraction musculaire et d'en savoir plus sur le muscle malade. Le tout ponctué d’une série d’anecdotes.

A découvrir à l’adresse : http://www.animation-muscle.afm-france.org

Petit retour sur la Convention Nationale Téléthon 2006... en vidéo.
L'intégralité de la séance du matin est d'ores et déjà visionnable en ligne sur le site web Téléthon en cliquant ici.

Adrien, 10 ans, atteint d’une maladie neuromusculaire, et sa maman Fabienne seront les porte-paroles du Téléthon 2006, les 8 et 9 décembre prochains. Cette 20ème édition, organisée par l’Association Française contre les Myopathies et France Télévisions, relayée par les stations du groupe Radio France, réunira malades, chercheurs, médecins, animateurs, artistes, sportifs, bénévoles et partenaires. Objectif : transformer la recherche en traitements. Avec la multiplication des essais sur l’homme pour les maladies rares, une nouvelle ère s’ouvre, résultat de 20 ans de combat et de réalisations grâce à une mobilisation populaire chaque année plus forte. Ainsi plus de 1 000 bénévoles se sont retrouvés le 9 septembre pour lancer la mobilisation pour cette 20ème édition.

Pour lire le communiqué de presse, cliquez ici.